L'assessore Razza ha rinnovato nei giorni scorsi il coordinamento regionale. Ecco i componenti ed i compiti dell'organismo
L’assessore regionale alla sanità Ruggero Razza ha rinnovato nei giorni scorsi il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare. L’ organismo fornirà supporto agli uffici dell’Assessorato salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria su malattie rare nonché sulla gestione del Registro regionale delle malattie rare, coordinata con il Registro nazionale.
I compiti del coordinamento
Il coordinamento dovrà supportare gli uffici dell’Assessorato salute per la verifica dei Centri al fine del loro mantenimento quali Centri di riferimento, elaborare su propria iniziativa o su proposte di centri di riferimento piani terapeutici (PT) e/o specifici percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle malattie rare stimolando gli specialisti ad applicare protocolli condivisi con i Centri regionali di riferimento. Tra i compiti anche quello di promuovere ogni utile iniziativa per favorire l’integrazione ospedale-territorio e altri Centri di riferimento nazionali ed internazionali. Valutare e divulgare iniziative atte a meglio affrontare le problematiche connesse all’aspetto farmacologico, diagnostico, gestionale ed ai rapporti tra famiglie e istituzioni.
Il prof. Bramanti presidente
Presidente e Coordinatore di questo delicato e complesso organismo è stato nominato il Prof Placido Bramanti, neurologo, esperto del consiglio Superiore di Sanità, Direttore Scientifico dell’IRCCS Centro Neurolesi Bonino-Pulejo di Messina.
I componenti
Componenti del Coordinamento sono la prof.ssa Maria Piccione, referente regionale per le malattie rare, il prof. Salvatore Cartesio, rappresentante dei Medici di medicina generale, la dr.ssa Antonietta Lo Cascio, rappresentante dei Pediatri di libera scelta, la prof.ssa Marianna Gensabella, componente del Comitato nazionale di bioetica, la dr.ssa Concetta Noto, ASP di Palermo, il dr. Corrado Romano, dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, dr. Mauro Sapienza, ASP di Enna, l’avv. Giuseppe Terranova, rappresentante dell’associazione dei pazienti e il dr. Claudio Ales; rappresentante di UNIAMO.
Cosa è una malattia rara
Si definisce malattia rara quando una malattia è presente come prevalenza sotto una soglia media definita di solito da ogni nazione. Per l’Europa e l’Italia una prevalenza di 5 casi (uguale o minore) ogni 100.000 persone ricade in questa definizione. Si tratta di malattie gravi, progressive e/o invalidanti, ad elevata mortalità. Secondo varie statistiche sono il 10% delle patologie ed il loro numero continua a crescere con le migliori conoscenze scientifiche. Difficile e rischioso parlare in termini numerici. Secondo stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sarebbero tra 5 e 8 mila quelle identificate, anche se non è facile l’identificazione e si ricorre ad un insieme di caratteristiche che si riuniscono in aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.), con riferimento anche aree geografiche, o in gruppi aggregabili.
Le malattie rare possono presentarsi già alla nascita o infanzia, come la neurofibromatosi, l’atrofia spinale infantile, la Sindrome di Rett, per citarne alcune. In più del 50% delle malattie rare l’esordio è in età adulta, come la sclerosi laterale amiotrofica, la malattia di Huntington, ecc. Se il comune denominatore è la rarità, bassa frequenza ed assenza di cure, ciò non vuol dire che non si debba aggredire il problema in maniera adeguata. Ed ora ci sono conoscenze e mezzi adeguati. E’ arrivato il momento di rilanciare ogni iniziativa valida a valutare nuovi percorsi assistenziali, i PDTA che devono partire secondo le ultime acquisizioni. Una finestra sulle malattie neurologiche rare che da sole superano il 50% del totale. Il 25% di questi pazienti attende da 5 a 25 anni per ricevere una conferma di diagnosi e 1 su 3 deve trasferirsi in altre regioni per diagnosi e/o cure. Complesso ed articolato il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
