La prima bambina in Sicilia trattata a 27 giorni per l’atrofia muscolare spinale. Un racconto di coraggio, innovazione medica e speranza per il futuro

di Carmelo Caspanello
MESSINA – Una storia di coraggio e innovazione medica. Una storia di “Speranza”, come il nome che sarà dato a questa bambina palermitana, la prima in Sicilia a ricevere una terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma) a soli 27 giorni di vita. Questo approccio innovativo, somministrato in modo tempestivo, può prevenire lo sviluppo dei sintomi della malattia, trasformando completamente il destino dei pazienti.

Un percorso di diagnosi e cura

“Speranza” è stata seguita con grande dedizione dall’Uosd (Unità operatica semplice di dipartimento) di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, sotto la direzione della professoressa Sonia Messina, e dall’Unità operativa complessa di Patologia e Tin guidata dalla professoressa Eloisa Gitto. Nonostante la piccola fosse asintomatica, una diagnosi precoce è stata fondamentale, resa possibile dalla presenza della malattia nel fratellino di due anni. La diagnosi genetica è stata eseguita pochi giorni dopo la nascita al Policlinico di Palermo, permettendo un rapido intervento terapeutico.

Una infusione di vita

Grazie alla sinergia tra le varie realtà ospedaliere e i professionisti coinvolti, “Speranza” ha ricevuto la terapia genica a Messina. L’infusione del farmaco, durata 60 minuti, è stata eseguita con cura e precisione, monitorando costantemente la piccola paziente per garantire un percorso assistenziale sicuro ed efficace.

Il coraggio dei genitori

“Questa è soprattutto una storia di grande coraggio di genitori – spiega la professoressa Sonia Messina -che, informati sui rischi e sviluppi possibili della malattia, hanno scelto di non effettuare la diagnosi prenatale e di affrontare la sfida con determinazione. La loro scelta ha permesso a Speranza di ricevere la terapia in un momento critico, trasformando radicalmente la prospettiva della sua vita. Un tempo i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, ed avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale e dunque un’aspettativa di vita media poco oltre l’anno. Oggi invece – se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita – si può assistere ad un radicale cambiamento della storia di malattia. I dati di follow up, disponibili fino a 7 anni dal trattamento effettuato in epoca precoce con la terapia genica od altre terapie innovative, mostrano quadri straordinario con un tasso di sopravvivenza che si aggira intorno al 90% e un’alta percentuale di pazienti che presenta minime compromissioni motorie, respiratorie e deglutitorie. La Regione Sicilia ha manifestato grande sensibilità sul tema. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile”.

L’importanza delle cure

La storia di Speranza mette in luce l’importanza delle cure pediatriche specializzate. La professoressa Gitto ha sottolineato come la Terapia intensiva pediatrica sia stata fondamentale per garantire una cura sicura ed efficace. “Un bambino trattato in un ambiente pediatrico ha una qualità di cura e una sopravvivenza più elevata” ha sottolineato, ribadendo il valore aggiunto di avere specialisti dedicati ai piccoli pazienti.

L’Importanza della ricerca

La rettrice Giovanna Spatari ha espresso orgoglio per i risultati ottenuti, evidenziando come la ricerca scientifica sia alla base di questi straordinari successi. “Questa storia racconta una sanità che funziona e parla di fiducia ritrovata e di speranza” ha detto. Un sentimento condiviso dal direttore generale Giorgio Giulio Santonocito, il quale ha lodato l’impegno dei professionisti coinvolti e l’importanza di un’organizzazione efficiente per offrire cure tempestive e innovative. La mamma di Speranza ha voluto sottolineare il valore della ricerca e l’importanza di investire in nuove sperimentazioni. “La storia di mia figlia – dice – è la testimonianza di quanto sia fondamentale la ricerca. Senza di essa, i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato”. Il centro per le Malattie Neurodegenerative dell’Azienda ospedaliera “G. Martino” di Messina si conferma un punto di riferimento regionale e nazionale, con competenze multidisciplinari che garantiscono un’assistenza completa e di alta qualità. La collaborazione continua con altri centri di eccellenza, assicura un costante aggiornamento e miglioramento delle cure offerte.