La Città Metropolitana di Reggio Calabria ha aderito all'appello lanciato dall'Associazione italiana delezione cromosoma 22
Reggio Calabria risponde presente all’appello di Adel 22 – Associazione italiana delezione cromosoma 22. Questa sera, 22 novembre, Palazzo Corrado Alvaro sarà colorato di rosso in occasione della Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11,
nota anche come Sindrome di Di George. La sede della Città Metropolitana di Reggio Calabria si illuminerà dunque di rosso, colore scelto per rappresentare la sindrome a livello internazionale e attirare l’attenzione di tutti su una patologia poco conosciuta, ma tra le più diffuse nel novero delle malattie rare.
La malattia
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o Sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3000 nuovi nati. La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente
presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non sono trasmesse all’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale.
Impulso alla ricerca
Spesso non è diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita
assistito fin dalla nascita.
